- Un studiu bazat pe terapie genică, al celor de la Harvard, redă auzul a cinci copii.
- După terapie, copiii au fost monitorizați timp de 26 de săptămâni.
- Cinci din șase copii au putut auzi sunete sau să răspundă în conversații.
Cercetătorii de la Harvard Medical School realizează un studiu bazat pe terapia genică, care a redat auzul a cinci copii născuți surzi.
Advertisment
Pacienții sufereau de o afecțiune genetică numită surditate autozomală recesivă 9. Ce cauza are? O mutație a unei gene numită OTOF. Această genă produce proteina otoferlină, care ajută la transmiterea impulsurilor electrice de la cohlee la creier. Unde pot fi interpretate ca sunete. Însă, fără ea, semnalele nu ajung niciodată acolo.
Pentru că e vorba despre o singură mutație și nu implică nicio deteriorare fizică a celulelor, terapia a putut fi aplicată, spun cercetătorii.
Cum funcționează terapia și ce rezultate a avut?
Terapia genică implică ambalarea genei OTOF în purtători virali și injectarea unui amestec în lichidul urechii interne. Iar un dispozitiv extern atașat transmite impulsuri electrice. Virușii caută apoi celule în cohlee, introduce gena în ele, iar asta le face să producă proteina otoferlină lipsă și să restabilească auzul.
După terapie, copiii au fost monitorizați timp de 26 de săptămâni. În acea perioadă, cinci din șase au prezentat îmbunătățiri semnificative. Cei trei copii mai mari puteau înțelege și răspunde la vorbire. Alți doi puteau să perceapă sunete într-o cameră zgomotoasă, iar la unul dintre ei, terapia nu a funcționat.
Patru pacienți aveau deja implanturi cohleare montate, care le permite să audă sunete. Dar, pe parcursul terapiei, implanturile au fost oprite.
Cercetătorii au aflat că terapia funcționează când părinții le-au spus că își strigă copiii, iar ei se întorc, spune Yilai Shu, autor principal al studiului. Participanții la acest studiu vor continua să fie monitorizați, în timp ce studiile vor fi efectuate pe alte persoane. Aprobarea tratamentului în SUA ar putea dura între trei și cinci ani, spune echipa. Terapii genetice similare au fost testate pentru pierderea auzului din cauze genetice sau legate de vârstă.
Studiul a fost realizat în colaborare cu Massachusetts Eye and Ear și Universitatea Fudan.